La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, représente une anomalie génétique qui touche de nombreuses familles. Cette condition génétique résulte de la présence d’un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules. Aujourd’hui, parlons ouvertement de cette réalité pour mieux la comprendre et l’accompagner.
Qu’est-ce que la trisomie 21 exactement ?
Contrairement aux idées reçues, la trisomie 21 n’est pas une maladie mais une anomalie génétique. Notre patrimoine génétique se compose normalement de 23 paires de chromosomes : 23 proviennent de notre mère et 23 de notre père.
Parfois, lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, un problème survient. Les cellules reproductives contiennent alors 24 chromosomes au lieu de 23. Lors de la fécondation, l’embryon possède donc 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Ce chromosome supplémentaire sur la paire 21 provoque le syndrome de Down.
Les caractéristiques de la trisomie 21
Signes physiques dès la naissance
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques communes dès leur naissance. D’abord, les médecins observent une diminution du tonus musculaire global et une élasticité excessive des ligaments.
Ensuite, certains traits physiques apparaissent : une nuque aplatie, un visage rond, un petit nez et des fentes palpébrales obliques. Les mains et les pieds sont généralement courts et petits, avec souvent un pli palmaire unique. Par ailleurs, la croissance se révèle ralentie et la taille adulte reste en dessous de la moyenne.
Développement psychomoteur dans la trisomie 21
Le développement psychomoteur connaît un retard variable selon chaque personne. Parfois, une déficience intellectuelle accompagne ce retard. Cependant, ces caractéristiques varient considérablement d’une personne à l’autre.
L’environnement, l’éducation et l’apprentissage jouent un rôle déterminant dans l’évolution de chaque enfant. C’est pourquoi le soutien familial devient primordial pour favoriser son développement.
Complications médicales associées au syndrome de Down
Malformations fréquentes
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent certaines malformations plus fréquemment que la population générale. Notamment, les anomalies cardiaques et digestives nécessitent une surveillance particulière.
De plus, le risque de cataracte congénitale et de kératocône augmente. Bien que ces malformations restent rares, leur gravité impose un dépistage dès la naissance.
Problèmes de santé récurrents
Plusieurs problèmes de santé touchent plus fréquemment les personnes avec le syndrome de Down. D’une part, elles montrent une sensibilité accrue aux infections et aux maladies ORL. Les otites fréquentes, parfois indolores, peuvent entraîner une baisse auditive si elles ne sont pas correctement traitées.
D’autre part, les difficultés pour avaler et mâcher sont courantes. Les problèmes visuels comme la myopie, le strabisme ou l’hypermétropie apparaissent également plus souvent.
Complications spécifiques selon l’âge
Durant la première année, une forme particulière d’épilepsie appelée syndrome de West peut se manifester. Cette condition reste souvent masquée par l’hypotonie musculaire. Les crises se traduisent par des spasmes du tronc, parfois confondus avec des coliques.
L’hyperlaxité ligamentaire provoque diverses déformations articulaires : scoliose, dos voûté, cambrure excessive ou luxations. En outre, les reflux et constipations chroniques sont fréquents, ainsi que l’hypothyroïdie, le diabète et l’intolérance au gluten.
Diagnostic et suivi médical de la trisomie 21
Diagnostic prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 s’effectue entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée. Une prise de sang et une échographie, réalisables le même jour, permettent d’évaluer les risques.
Les marqueurs sanguins maternels, associés aux données échographiques et à l’âge maternel, calculent la probabilité d’une trisomie 21. Si le risque dépasse 1/250, une amniocentèse confirme le diagnostic par l’étude des chromosomes.
Suivi médical adapté
Les généticiens posent le diagnostic initial, puis le médecin traitant assure le suivi régulier. Les vaccinations suivent le calendrier habituel sans contre-indication particulière liée au syndrome de Down.
Néanmoins, chaque enfant nécessite un suivi médical personnalisé selon son développement. Ce suivi inclut les spécialités ORL, ophtalmologique, cardiologique, neurologique et orthopédique. Enfin, la prise en charge sociale et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) complète l’accompagnement.
La trisomie 21 demande une attention particulière pour la gestion de la douleur, car les personnes atteintes éprouvent des difficultés à l’exprimer et la localiser. Avec un accompagnement adapté, les personnes porteuses du syndrome de Down peuvent s’épanouir et développer leurs capacités.
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